Как передается миопатия по наследству

Миопатия. наследственное? как передается?

Девочки, сказать, что я в шоке не сказать ничего. просто вахуе( свекровь. 1949 г.р. не старая, казалось бы, женщина. Образованная, в ИНституте Ядерной физики всю жизнь отработала..
Сколько ее знаю, с 1991 года, всегда плохо себя чувствовала. то одно, то другое. Я думала, просто полечиться человек любит..
в последние года три сдала окончательно, поставили кардиостимулятор, худеет катастрофически, не ходит, лежит в памперсе. 19.03. инсульт шандорахнул, сейчас в больнице..
я настойчиво убеждала и ранее - пройти обследование, почему такая слабость, почему болят мыщцы и отказывают суставы. но она сама умная(((
и тут, едем из больницы с дедом. и он мне спокойно так заявляет - да ей диагноз этот, миопатия, поставили еще 30 лет назад в Клинике РАН. она все по бабкам бегала, заговаривала. епвашумать(((( девочки.
читаю про эту жуткую болячку, да, мол, не лечится, но как -то можно поддерживать состояние. теперь -то уж что(((
но. я же им внука родила. теперь задним умом чего только не вспоминается(((
вопрос - как эта болячка по роду передается. может кто знает.
пыталась читать инет, не могу найти ничего конкретного((
муж мой тоже прифигел от всей этой истории(((

Автор, вы ничего не путаете? Миопия, это проблема со знанием она же близорукость ничего в этом ужасно нет вообще.

Миопатия — группа заболеваний, основу которых составляют различные нарушения в метаболизме и строении мышечной ткани, приводящие к снижению силы пораженных мышц и ограничению двигательной активности. Типичными чертами миопатии являются: прогрессирующая мышечная слабость, развитие мышечных атрофий, снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышц. Установить диагноз миопатии помогают электрофизиологические исследования, биохимические анализы крови и мочи, результаты молекулярно-генетического и гистохимического анализа образцов, полученных путем биопсии мышц. Лечение предполагает комплексное назначение метаболических препаратов курсами 3 раза в год.

А проблема со знанием. как Вы пишете, это вообще из другой оперы)

Бывают разные формы миопатий, наследуются далеко не все. Вполне может быть, что у свекрови вторичная миопатия. Первичная чаще начинается в детстве и молодости. Могла и в своем ядерном институте заработать (смелое предположение). В этом случае вам опасаться нечего! Попробуйте пособирать семейный анамнез: болел ли еще кто-то в роду по ее линии сходным образом?

муж помнит из детства, что бабушка (мать матери) несколько лет лежала парализованной. (а на самом деле был ли это паралич, как следствие инсульта, или мышечная дистрофия - не известно)
свекровь этот диагноз признавать отказывается, Славка (дед) -дурак, вечно языком мелет. сейчас, после инсульта, речь еще не восстановилась, забывается, путается, говорить бесполезно. Никто уже ни шиша не вспомнит(((
говорили с мужем, записала его на консультацию к генетику.

мда. Желаю вам удачи! Не паникуйте заранее.

Ну свекрови, увы, уже мало чем можно помочь, только как-то поддерживать. Касательно ребенка. ну можно пройти генетический анализ, если это возможно.

А лучше просто не париться лишний раз до поры: генетика-генетикой, а от случайностей тоже никто не гарантирован. В смысле, если появятся какие-то симптомы - тогда и заниматься ими. И скорее всего до того времени мелицина таки шагнет вперед, и будет больше возможностей ранней диагностики и лечения даже наследственных проблем.

спасибо Вам на добром слове.
Знаете, как говорил мой гинеколог - научат вас читать, и вы читаете все подряд! что надо и не надо!
я три дня читаю, читаю. надо и не надо) загналась уже.
надо успокоиться как-то и потом холодным умом все обдумать. спасибо!

Мы — три брата (31 год, 29 и 27 лет) — с юности страдаем от одного заболевания — прогрессирующей мышечной дистрофии. Все трое — инвалиды. Может, отзовутся врачи-специалисты на нашу беду и помогут.

Иван ЯНУШКО,
Щучинский р-н, Гродненской обл.

У ребенка (10 лет) прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Врачи бессильны. Буду благодарна за любые рецепты, советы.

Ирина Чижникoва,
Тульская обл.

У внука (3 года) внезапно стали отказывать ноги и со временем становится все хуже. Врачи ставят разные диагнозы и ничего не могут сделать. Помогите добрым советом.

Валеpий АРИСТОВ,
г. Минск.

Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного тонуса, атрофией мышц. Миопатии, в зависимости от причинного фактора, разделяются на прогрессирующую наследственную мышечную дистрофию, эндокринные Миопатии (заболевание желез внутренней секреции) и метаболические Миопатии (нарушение обмена веществ).

Выделяется плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, называемая Ландузи-Дежерина, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10-15 лет) и характеризуется поражением мышц лица с постепенной последующей атрофией мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. Ранними признаками болезни являются плохо смыкающиеся и незакрывающиеся веки, полиостью не смыкающиеся губы что создает нечеткую речь и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно. Долгое время больной может передвигаться и сохранять трудоспособность, а затем через 15-25 лет постепенно атрофируются мышцы тазового пояса ног, что затрудняет передвижение.

В отличие от вышеуказанных миодистрофии, редко встречается окулярная или офтальмическая Миопатия с ограничением движения глазных яблок, опущением век, нарушением глотания, слабостью мышц плечевого пояса, а также дистальная Миопатия, при которой отмечается медленно прогрессирующая атрофия мышц рук и ног. Заболевание в среднем начинается в возрасте 5-15-ти лет.

Выделяется также группа вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий, которые возникают в связи с поражением нервов: невральная, спинальная миодистрофии, называемые еще амиотрофиями.

К невральной относится амиотрофия Шарко-Мари . которая характеризуется постепенной атрофией мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер, а мышцы средней и верхней частей бедер не изменяются и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Не поражаются мышцы туловища, плечевого пояса и лица. Заболевание возникает в возрасте 18-25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется.

Врожденная спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера характеризуется постепенной атрофией мышц рук, ног, задержкой психического и физического развития, деформацией позвоночника. Болезнь проявляется в возрасте 8-10-ти лет и медленно прогрессирует.

Прогрессирующая амиотрофия Арана-Дюшена начинается в возрасте 25-50-ти лет и проявляется атрофией мышц кистей. Затем постепенно атрофируются остальные мышцы рук, потом ног туловища, в т.ч. межреберных мышц, что вызывает дыхательные нарушения, от которых наступает смерть.

Врожденная амиотония (снижение тонуса мышц) Оппенгейма характеризуется слабостью мышц в связи с их недоразвитием, и мышечная дистрофия их является вторичной. У новорожденных она не прогрессирует, но попадание респираторных инфекций может вызвать воспаление, и смерть наступает на первом году жизни С возрастом двигательная функция мышц улучшается.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана начинается в раннем детском возрасте (в первый год жизни) и проявляется атрофией мышц конечностей, спины, а потом всего туловища, быстро прогрессирует, исход — неблагоприятный Бывают и другие редкие разновидности прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение мышечных дистрофий направлено на замедление дистрофических (разрушающих) процессов в мышцах и даже их прекращение. Однако радикального лечения пока не найдено. Хотя надежда есть на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику. Для лечения применяют внутримышечные инъекции АТФ, а также витамин В1, раствор прозерина, эхинопсин, галантамин, переливание крови и др. Из народных средств применяют проросшие зерна пшеницы, ржи, пчелиное маточное молочко, траву спорыша, хвоща полевого, льнянку обыкновенную, женьшень, земляную грушу и др.

Эндокринные Миопатии бывают при тиреотоксикозе (токсический зоб), когда к основным его признакам: увеличение щитовидной железы, пучеглазие и тахикардия (учащенное сердцебиение) присоединяются мышечная слабость в области мышц плеч, шеи, бедер, дрожание рук и всего тела, похудение, повышенная возбудимость, плохой сон. У больных с гипотиреозом (снижение функции щитовидной железы) к основным признакам заболевания (вялость, сонливость, запоры, сухость кожи, снижение памяти, температуры тела) присоединяется Миопатия в виде болезненных и уплотненных мышц с судорогами (синдром Гоффмана).

При аддисоновой болезни (недостаток гормонов коры надпочечников), кроме пигментации кожи и слизистых в виде бурой окраски, снижения артериального давления, уменьшения размеров сердца, похудения, желудочно-кишечных расстройств (понос и рвота), также присоединяется миопатия в виде резкой мышечной слабости, быстрой утомляемости, мышечных болей и судорог.

При первичном альдостеронизме (синдром Конна) отмечается увеличение синтеза альдостерона в клубочковом слое коры надпочечников. При этом повышается выведение калия в кишечнике, потовых и слюнных железах, что создает щелочную реакцию, высокую артериальную гипертензию и Миопатию в виде мышечной слабости, болевого спазма мышц ног, а иногда приступообразного паралича мышц ног, который длится от нескольких часов до нескольких дней. Снять болевой приступ можно внутривенным введением хлорида калия или панангина.

При синдроме Иценко-Кушинга (нарушение функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы) наряду с выраженным отложением жира в области лица, шеи, живота, сухости кожи, расстройством половой функции, повышением артериального давления, сахарным диабетом, язвой желудка и др. отмечается миопатическая дистрофия — истончение мышц рук и ног. Для лечения эндокринных Миопатий применяют различные гормональные препараты и др.

Метаболические Миопатии (нарушение обмена веществ) бывают при первичном амилоидозе мышц, когда амилоид или сложный мукополисахарид откладывается в мышцах, и последние приобретают каменистую плотность и болезненность Болезнь начинается с детства.

Такая же метаболическая миопатия наблюдается при гликогенозах. Лечение направлено на восстановление белково-углеводного обмена.

Михаил Сенявский .
врач,
г. Могилев.
Из газеты «Народный доктор» август 2000 г. №16(86)

Миопатия: опасное «наследство» от родственного брака

Как передается миопатия по наследствуМы - три брата (31 год, 29 и 27 лет) - с юности страдаем от одного заболевания - прогрессирующей мышечной дистрофии. Все трое - инвалиды. Может, отзовутся врачи-специалисты на нашу беду и помогут.

У ребенка (10 лет) прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена. Врачи бессильны. Буду благодарна за любые рецепты, советы.

У внука (3 года) внезапно стали отказывать ноги и со временем становится все хуже. Врачи ставят разные диагнозы и ничего не могут сделать. Помогите добрым советом.

Это выдержки из писем людей, столкнувшихся с таким серьезным заболеванием как миопатия. Что же такое миопатия? Давайте попробуем классифицировать этот многоликий недуг.

Миопатии представляют группу нервно-мышечных заболеваний, которые проявляются утомляемостью, слабостью мышц, снижением мышечного тонуса, атрофией мышц. Миопатии, в зависимости от причинного фактора, разделяются на прогрессирующую наследственную мышечную дистрофию, эндокринные миопатии (заболевание желез внутренней секреции) и метаболические миопатии (нарушение обмена веществ).


Поговорим о прогрессирующей наследственной мышечной дистрофии. Этот вид миопатии характеризуется атрофией мышц за счет разрушения мышечных клеток в связи с недостатком специального белка, который укрепляет структуру мышечных волокон. Этот белок вырабатывается под контролем специального клеточного гена, что расположен на 6-й хромосоме человека, и при дефекте этого гена наступает постепенное разрушение оболочек мышечных клеток с последующим омертвением мышечных волокон.

Этот дефектный ген передается по наследству, если в роду был брак между родственниками. Изменения гена в 30% случаев происходит в результате мутации, то есть в этих случаях брак между родственниками - ни при чём. Болезнь передаётся по наследству с вероятностью 50%, если один из родителей ребенка болен. Он связан с женской половой хромосомой и передается, как правило, сыновьям, хотя сами женщины могут и не болеть. Атрофии подвергаются мышцы плечевого пояса рук, спины, тазового пояса и ног.

В зависимости от локализации болезни, возраста, тяжести заболевания выделяют различные формы мышечных дистрофий. Так, юношеская форма Эрба-Рота возникает в возрасте 10-20-ти лет, когда незаметно появляется атрофия мышц плечевого пояса и рук, а затем - тазового пояса и ног. Во время ходьбы больной переваливается с выпяченным вперед животом и отодвинутой назад грудной клеткой. Чтобы встать из положения лежа, больной поворачивается на бок и, опираясь руками на бедра, постепенно поднимает свое туловище. Болезнь медленно прогрессирует.

Детская форма мышечной дистрофии Дюшена начинается в возрасте 3-5-ти лет с атрофии мышц таза, бедер с одновременным утолщением икроножных мышц голени (ложное утолщение). Постепенно атрофируются мышцы плечевого пояса и рук. У детей вначале нарушается походка, а затем возникает сложность в передвижении. У многих нарушается сердечный ритм за счет увеличения размеров сердца. Прогрессирование заболевания или его злокачественное течение в связи с ранним обездвиживанием конечностей приводит к печальному исходу. Болеют, в основном, мальчики (1 на 3000 рожденных). Если быть более точным, болеют и мужчины и женщины в равной степени. Только болезнь Дюшена проявляется у мальчиков. Девочки являются носителями этого гена.

Но бывает и доброкачественное течение мышечных дистрофий (миодистрофия Беккера), когда заболевание проявляется медленно, особенно у низкорослых детей. Многие годы они сохраняют удовлетворительное физическое состояние и только присоединение различных острых заболеваний и травм приводит их к обездвиженности, истощению с плохим исходом.

Выделяется плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии, называемая Ландузи-Дежерина, которая может быть в возрасте от 6-ти до 52-х лет (чаще в 10-15 лет) и характеризуется поражением мышц лица с постепенной последующей атрофией мышц плечевого пояса, туловища и конечностей. Ранними признаками болезни являются плохо смыкающиеся и незакрывающиеся веки, полностью не смыкающиеся губы, что создает нечеткую речь и невозможность надуть щеки. Заболевание протекает медленно. Долгое время больной может передвигаться и сохранять трудоспособность, а затем через 15-25 лет постепенно атрофируются мышцы тазового пояса ног, что затрудняет передвижение.


Выделяется также группа вторичных прогрессирующих мышечных дистрофий, которые возникают в связи с поражением нервов: невральная, спинальная миодистрофии, называемые еще амиотрофиями.


К невральной относится амиотрофия Шарко-Мари, которая характеризуется постепенной атрофией мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер, а мышцы средней и верхней частей бедер не изменяются и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Не поражаются мышцы туловища, плечевого пояса и лица. Заболевание возникает в возрасте 18-25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется.


Врожденная спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера характеризуется постепенной атрофией мышц рук, ног, задержкой психического и физического развития, деформацией позвоночника. Болезнь проявляется в возрасте 8-10-ти лет и медленно прогрессирует.


Прогрессирующая амиотрофия Арана-Дюшена начинается в возрасте 25-50-ти лет и проявляется атрофией мышц кистей. Затем постепенно атрофируются остальные мышцы рук, потом ног туловища, в т.ч. межреберных мышц, что вызывает дыхательные нарушения, от которых наступает смерть.


Врожденная амиотония (снижение тонуса мышц) Оппенгейма характеризуется слабостью мышц в связи с их недоразвитием, и мышечная дистрофия их является вторичной. У новорожденных она не прогрессирует, но попадание респираторных инфекций может вызвать воспаление, и смерть наступает на первом году жизни. С возрастом двигательная функция мышц улучшается.


Лечение мышечных дистрофий направлено на замедление дистрофических (разрушающих) процессов в мышцах и даже их прекращение. Однако радикального лечения пока не найдено. Хотя надежда есть на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику.

По материалам статьи Михаила Сенявского Наследство от родственного брака.

Причины, симптомы и лечение различных форм миопатии

Как передается миопатия по наследствуМиопатия – это дегенеративное заболевание мышечных волокон, обусловленное генетическими факторами. В основе болезни лежит прогрессирующая атрофия мускулатуры, приводящая к первичной мышечной дистрофии.

Помимо того что болезнь передается по наследству, ее можно получить в результате инфекции или травмы (вторичная миопатия). Но чаще всего заболевание встречается у представителей одной семьи.

Первичная миопатия развивается в детском возрасте. Под воздействием неблагоприятных факторов (физическое переутомление, острые или хронические инфекционные болезни, отравления) симптомы патологии усугубляются.

Вторичные миопатии регистрируются намного реже, они являются следствием дисфункций вегетативной и эндокринной систем.

Помимо этого различают миопатии:

  • проксимальную – поражаются мышцы конечностей, находящиеся ближе к туловищу
  • дистальную – страдают мышцы, удаленные от тела
  • смешанный тип – проксимальная и дистальная одновременно.
  • Причины развития нарушения

    Первичные миопатии появляются сами по себе и не зависят от других недугов. Как правило, они носят наследственный характер и могут быть получены уже при рождении. Новорожденный с миопатией слабо кричит, отличается вялостью движений, плохо сосет грудь.

    Наследственная миопатия может развиться в раннем детском (от 3-х до 10-ти лет) и юношеском возрасте. Любые первичные формы развиваются из-за генетического или наследственного дефекта и имеют тяжелое течение.

    Вторичные формы заболевания могут быть спровоцированы каким-либо недугом, то есть являться его следствием. Чаще всего это гормональные нарушения, например, тиреотоксикоз – избыточный синтез гормонов щитовидной железы.

    Развитию нарушения способствуют системные заболевания соединительной ткани, например, склеродермии – заболевание, характеризующееся сбоем выработки коллагена.

    Классификация различных форм миопатии осуществляется в зависимости от группы мышц, в которых произошло поражение. Кроме того миопатии делятся на воспалительные и врожденные.

    Как передается миопатия по наследству

    Воспалительные нарушения

    Воспалительные миопатии относятся к приобретенным гетерогенным заболеваниям мышц. Для них типичен воспалительный процесс, протекающий в поперечнополосатой мускулатуре. При таком недуге воспаление носит инфекционный или аутоиммунный характер.

    Воспалительная миопатия имеет характерные симптомы

  • боль и слабость в мышцах
  • наличие контрактур
  • мышечная атрофия
  • отечность мышц
  • снижение двигательной активности
  • иногда происходит уплотнение мышечной ткани.
  • Группа воспалительных миопатий включает в себя системные и локальные поражения мускулатуры:

  • полимиозитКак передается миопатия по наследству
  • дерматомиозит
  • ревматизм
  • миозит с включениями
  • миозит эозинофильный
  • псевдотромбофлебит мышц голени
  • миозит глазных мышц.
  • Классификация и разновидности заболевания

    Основные виды миопатий:

    1. Миопатия Дюшенна – заболевание обычно начинается в трехлетнем возрасте, причем только у мальчиков. Эта самая опасная форма патологии. В первую очередь поражаются ягодичные и тазобедренные мышцы. Ребенок не может самостоятельно подняться по ступенькам лестницы, встать со стула, прыгнуть. Развиваются деформации костей, мышцы икр псевдогипертрофированы, иногда возникает эндокринная дисфункция и наблюдается умственная отсталость. Кроме того, поражается сердце и дыхательные мышцы. Смерть пациентов наступает в результате пневмонии.
    2. Заболевание Беккера . как правило, появляется после 20-ти лет. Это более легкая форма заболевания, при которой страдают мышцы таза, бедер, происходит гипертрофия икроножных мышц. Психических отклонений при этом недуге не наблюдается.
    3. Миопатия Эрба (ювенильная форма) поражает людей обоих полов после 20-30 лет. Сначала появляются атрофии в мышцах таза, Как передается миопатия по наследствупостепенно они распространяются на туловище, что приводит к искривлению позвоночника. Походка больного становится переваливающейся, а лопатки напоминают крылья. Атрофируются мышцы лица (вокруг рта). При миопатии Эрба псевдогипертрофии выявляются очень редко. Если заболевание началось рано, оно приводит человека к обездвиживанию. Более легкое течение наблюдается у тех пациентов, которые заболели в зрелом возрасте.
    4. Болезнь Ландузи-Дежерина – плечелопаточно-лицевая форма миопатии тоже поражает представителей обоих полов. Этот недуг появляется в подростковом и очень молодом возрасте (10-20 лет). В первую очередь атрофируются мышцы лица, чуть позже поражение распространяется на плечевую и грудную мускулатуру. Из-за поражения круговых мышц глаз больные спят с открытыми глазами. Гипертрофируются губы, мимика становится обедненной, но умственные способности пациента не страдают. Болезнь протекает медленно и не влияет на продолжительность жизни.
    5. Миопатия Кугельберга-Веландера начинается в возрасте от двух до пятнадцати лет. Сначала возникает слабость мышц проксимальных отделов нижних конечностей и таза, которая постепенно нарастает. Руки этой болезнью затрагиваются редко. Больному трудно подниматься по лестнице и вставать из сидячего положения. Иногда появляется неустойчивость при ходьбе, возможны даже падения. Походка напоминает утиную.
    6. Заболевание Шарко-Мари происходит преимущественно в возрасте 15-30 лет, причем чаще болеют мужчины. Мутация в мышечной ткани имеет неврологическую основу. Поражаются отдельные группы ножных мышц, вплоть до полного распада ткани (в позднем периоде болезни). В спинном мозге тоже происходят существенные изменения. Больные не могут стоять на одном месте, со стороны их поведение выглядит беспокойным.

    Как передается миопатия по наследству

    Проявления опасного заболевания

    Заболевание обладает целым рядом клинических симптомов, но основной признак миопатии – патологическая слабость определенной группы мышц.

    Медики выделяют следующие симптомы миопатии:

  • постепенно развивающаяся вялость в мышцах (мышечная дистрофия выражается симметрическим характером)
  • слабость отмечается в проксимальных отделах конечностей (на этом фоне такие простые действия, как подъем по лестнице или расчесывание представляют для пациента непосильную задачу)
  • в ногах и руках отсутствуют парестезии
  • функционирование органов таза не нарушается
  • при мышечной слабости болевые ощущения не наблюдаются
  • иногда возникают судороги .
  • Чувствительность конечностей не нарушается, что является существенным отличием миопатии от невропатии .

    Диагностические критерии и методы

    На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

  • когда появились первые симптомы патологии
  • в каких группах мышц возникла слабость
  • как заболевание отражается на всем организме
  • каким было его здоровье в детстве
  • были ли подобные заболевания у близких родственников.
  • После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

  • степень выраженности мышечной слабости
  • тонус мышц
  • наличие атрофий
  • присутствуют ли рефлексы конечностей
  • имеют ли место искривления позвоночника.
  • Как передается миопатия по наследствуПри миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

    К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

    Лечение заболевания в зависимости от его формы

    Воспалительные миопатии лечатся курсом глюкокортикостероидов. Доза Преднизолона на сутки равна 80-100 мг. Если эффект от лечения становится заметен (в мышцах появляется сила), дозу постепенно снижают до поддерживающей – 15 мг/сут.Как передается миопатия по наследству

    В осложненных случаях воспалительная миопатия требует проведения метилпреднизолоновой пульс-терапии. Лечение гормональными препаратами имеет множество побочных эффектов, поэтому глюкокортикостероиды некоторым больным противопоказаны.

    Если в течение 3-х месяцев лечения глюкокортикостероидами положительная динамика не наблюдается, значит, миопатия приобрела стероидную резистентность. В этом случае пациенту назначают цитостатики:

    Лечение миопатии Шарко-Мари является симптоматическим. Больному назначают витамины, группы В, АТФ, антихолинэстеразные медикаменты, сеансы физиотерапии. переливания крови, ЛФК, массаж. Терапия проводится повторными курсами.

    Если у пациента свисающие стопы, он должен носить ортопедическую обувь. В тяжелых случаях показана тенотомия. При этом заболевании профессиональная деятельность больного не должна быть связана с большими нагрузками.

    Лечение миопатии Дюшена – обычно малоэффективно, что обусловлено быстрым прогрессированием болезни и большой ее тяжестью.

    Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая смягчает симптоматику и немного замедляет процесс развития недуга. Это препараты для улучшения метаболизма:

  • аминокислоты
  • витамины В, ЕКак передается миопатия по наследству
  • Оксазил
  • Калия оротат
  • анаболические гормоны
  • кальциевые препараты
  • Галантамин
  • Прозерин.
  • Лечение должно проходить курсами и в условиях стационара. Применение лекарств группы глюкокортикоидов на несколько лет продлевает больным жизнь.

    Прогноз и профилактика

    У первичных миопатий прогноз довольно неблагоприятный. Хуже всего обстоит ситуация с младенческими формами болезней, которые начинаются с первых недель появления ребенка на свет. Эти дети умирают очень рано.

    Более благоприятный исход наблюдается в тех случаях, когда недуг появился гораздо позже. Однако течение заболевания зависит от того, насколько обширно поражение и вовлекаются ли в патологический процесс другие жизненно-важные органы (почки, печень, сердце).

    Как передается миопатия по наследствуДовольно благоприятный прогноз у миопатий приобретенных, поскольку выявление причины и ее устранение приводит к регрессии патологии.

    Профилактика первичных форм заболевания состоит в медико-генетическом обследовании супружеской пары перед зачатием ребенка и на первых неделях беременности.

    Чтобы предотвратить развитие вторичных форс миопатии необходимо придерживаться здорового образа жизни:

  • регулярные занятия спортом
  • массаж всего тела и определенных его частей
  • обтирания тела полотенцем, смоченным в холодной воде (3 раза в день)
  • отказ от вредных привычек
  • правильное питание
  • прием порошков из мела и жженых костей.
  • Не передать по наследству

    Как передается миопатия по наследству

    Какие исследования помогают выявить генетические заболевания у ребенка

    Генетика за последние 10–20 лет шагнула далеко вперед, и сегодня ей известно около пяти тысяч наследственных заболеваний. Современная наука располагает большими возможностями для выявления наследственных и врожденных патологий у ребенка еще до его появления на свет. Если будущие родители займут в вопросе планирования беременности более ответственную позицию – будут активно обращаться к специалистам, соглашаться на генетические исследования и дородовую диагностику, постоянно наблюдаться – то процент рождения неизлечимо больных детей с тяжелыми пороками развития станет намного меньше.

    В идеале сегодня каждая супружеская пара, планирующая детей (или партнеры, желающие иметь совместного ребенка), должна проходить медико-генетическую консультацию у специалистов – врачей-генетиков в женских консультациях, платных клиниках или НИИ генетики РАМН. Есть в стране и специализированные медико-генетические консультации. Ухудшающаяся экология, постоянные стрессы и прочие «прелести» жизни в современных мегаполисах не способствуют рождению здорового потомства и лишь увеличивают число врожденных патологий у детей. У любой супружеской пары риск рождения ребенка с пороками развития составляет 6%, поскольку каждый человек является носителем генных изменений и мутаций, передающихся из поколения в поколение, и багаж этот нарастает как снежный ком. Каждый из нас несет в своем хромосомном наборе в среднем 10–12 дефектных генов, и даже если вы и все ваши отцы, деды и прадеды до седьмого колена были здоровы, нет никакой гарантии, что именно с вашим наследником природа не сыграет злую шутку и дефект не проявит себя в виде какой-то патологии. Наиболее перспективными считаются новейшие методы диагностики – ДНК-диагностика и молекулярно-генетический анализ.

    Кто в группе риска?

    Но в большинстве случаев будущие родители пренебрегают визитом к генетику, надеясь на авось. Врачи оставляют принятие решения об обследовании на усмотрение мужчины и женщины, но далеко не всегда. Есть немало случаев, когда генетическая консультация назначается по медицинским показаниям: если у будущих родителей осложненный анамнез, то есть у отца или матери есть родственники, дети или сами они страдают каким-то наследственным заболеванием если у женщины были 1–2 выкидыша если будущие родители – дальние родственники если женщина старше 35 лет если мужчина старше 50 лет.

    ПО ТЕМЕ: Продолжите цепочку добра - помогите собрать средства на лечение Даши в Германии

    Если все-таки будущие родители по каким-то соображениям решили не консультироваться с генетиками, от дородовых обследований беременной женщине все же отказываться не стоит. Ведь исследования делаются на 14–16-й неделях беременности, и если у плода выявятся дефекты развития, у родителей будет время для принятия решения на основе полученной информации – прерывать беременность или нет. Обследовав будущую маму, врачи смогут сказать, насколько серьезная патология у ребенка, как она отразится на его здоровье и вообще, жизнеспособным он родится или нет. Медики лишь сообщают информацию, но последнее слово всегда остается за женщиной и мужчиной.

    Методы дородовой диагностики наследственных болезней, давно и широко используемые на Западе, все активнее применяются и в России. Так, в соответствии с приказами Минздравсоцразвития РФ, сегодня каждая беременная женщина должна трижды пройти обследование на генетические дефекты плода, которое состоит из УЗИ, компьютерной томографии и исследования белково-сывороточных факторов. Эти виды диагностики позволяют выявить около 70% врожденных патологий, в том числе такие хромосомные заболевания, как болезнь Дауна или болезнь Эдвардса, предопределяющяя умственную неполноценность ребенка, пороки развития сердца, нервной трубки, головного мозга, аномальное развитие рук и ног. Что касается синдрома Дауна, то в настоящее время в России ведется постоянный скрининг по выявлению патологии – обследуют всех беременных россиянок, причем женщин старше 35 лет – дважды в обязательном порядке (известно, что чем старше беременная, тем выше вероятность болезни Дауна у ребенка). Дело в том, что синдром Дауна – одна из самых распространенных наследственных патологий: даунята рождаются с частотой 1 на 800 здоровых детей. Немало и других серьезных хронических заболеваний, которые передаются по наследству от матери. Например, инсулинозависимый сахарный диабет (первого типа) или бронхиальная астма.

    ПО ТЕМЕ: Будущее с CRISPR: какие болезни позволит лечить редактура генов

    Анализы первого дня

    Младенцев также обследуют на наследственные и врожденные заболевания – не явные, а уже скрытые, которые невозможно выявить с помощью ультразвука и других дородовых диагностических методов. Например, в США всех новорожденных обследуют на 8 наследственных болезней, в России – на 5–6. Так, все малыши без исключения еще в роддоме сегодня проходят анализы на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, диагностику на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. У каждого маленького человечка на пятый день жизни берут кровь и отправляют ее на генетический анализ, чтобы определить, нет ли повреждений в генах.

    Фенилкетонурия – не что иное, как олигофрения, умственная отсталость, развития которой при своевременной диагностике сегодня можно избежать. Фенилаланин – аминокислота, которая есть во всех белковых продуктах и которая в норме расщепляется и выводится из организма. Но если процесс метаболизма нарушен, аминокислота и токсины накапливаются в организме, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, изменениям в мозгу и слабоумию. Чтобы этого не случилось, детей с непереносимостью фенилаланина уже с трех недель жизни переводят на специальную диету, и они нормально развиваются, растут, ходят в обычные детские сады, школы и вырастают здоровыми, полноценными людьми, а не идиотами. Казалось бы, всего лишь диета – дети до 12–18 лет получают продукты, содержащие белок, освобожденный от пагубной аминокислоты, – но если ее не соблюдать, ребенок обречен на умственную отсталость. Каждый год в России выявляют около 150 детей, не переносящих фенилаланин, и порядка 450 детей, организм которых (вернее, щитовидная железа) не вырабатывает гормон тироксин. При своевременно выявленной врожденной патологии всем им врачи могут помочь.

    Вирус-убийца: найти и обезвредить

    Есть еще одна проблема, с которой сталкиваются будущие мамы и на которую не стоит закрывать глаза, – хронические инфекции половых органов. Еще на этапе планирования беременности и женщина, и ее партнер должны сдать комплексный анализ на инфекции. В него входят цитомегаловирус, токсоплазмоз, хламидиоз, герпетическая и урогенитальные инфекции. Какие-то из них, если нет обострения, не опасны для ребенка, а какие-то надо обязательно сначала лечить, а потом уже беременеть. Например, хламидиоз или герпес. Особенно опасна последняя: если женщина заражается герпесом во время беременности, очень велика степень рождения ребенка с очень серьезными проблемами со здоровьем или что беременность закончится выкидышем. Герпетическая инфекция существует двух типов: первый поражает губы, носогубный треугольник, глаза, шею и руки, второй – гениталии и ягодицы. Именно второй тип очень опасен для беременной и ее ребенка: вирус может стать причиной тяжелейших врожденных заболеваний – эпилепсии, слепоты, глухоты, детского церебрального паралича. «Герпес убивает мозг», – говорят врачи, и если будущая мать заражается генитальным герпесом, нередко ставится вопрос о прерывании беременности – слишком уж велик риск рождения неполноценного младенца.

    ПО ТЕМЕ: Томми Молитор: Каждое утро я плакал и кричал

    КОМУ НЕОБХОДИМА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ НА ЭТАПЕ ПЛАНИРОВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ:

    – если в роду встречались наследственные заболевания. гемофилия, сахарный диабет, миопатия Дюшена – тяжелое поражение мышечной системы и другие. Генетики определят, является ли кто-либо из будущих родителей носителем дефектного гена, вызывающего болезнь, и могут ли они передать его ребенку
    – если в семье уже есть ребенок с врожденными пороками развития, генетическая консультация необходима для того, чтобы выяснить, является ли врожденное заболевание наследственным
    – если супруги состоят в родственном браке, например троюродные брат и сестра и у них есть общие прадеды и прапрадеды. В этом случае мужчина и женщина могут быть носителями одних и тех же дефектных генов
    – если у кого-либо из родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешней причиной – травмой, перенесенным инфекционным заболеванием
    – если мужчина или женщина уже в зрелом возрасте, в стареющих клетках при образовании зародыша хромосомы не всегда расходятся правильно, что влечет врожденные уродства и патологии.

    Источники:
    eva.ru, miopatia.narod.ru, www.medkrug.ru, neurodoc.ru, mioby.ru

    Следующие:




    Комментариев пока нет!

    Поделитесь своим мнением

    Сумма цифр: код подтверждения


    Вас может заинтересовать

    Популярное